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Spettro clinico di neuropatia …

Spettro clinico di neuropatia associata a malattia di …

Inibizione della callicreina …

Inibizione della callicreina plasmatica nella profilassi per …

La neuropatia motoria …

La neuropatia motoria contribuisce alla andatura instabile nei …

Minor rischio di cancro nei …

Minor rischio di cancro nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica.

Efficacia e sicurezza di …

Efficacia e sicurezza di Taliglucerasi alfa negli adulti …

Progressione della fibrosi …

Nella distrofia muscolare di … della fibrosi miocardica, rispetto al …

Sindrome POEMS

La sindrome POEMS è una sindrome … I criteri principali …

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Glucosilsfingosina è un …

Glucosilsfingosina è un biomarcatore chiave della …

Sicurezza ed efficacia della …

Sicurezza ed efficacia della Talidomide nei pazienti con …

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Top News / Ipofosfatasia / Deficit della lipasi acida lisosomiale

Strensiq approvato in Europa per il trattamento dei pazienti affetti da ipofosfatasia con esordio pediatrico, una malattia metabolica estremamente rara e potenzialmente mortale

La Commissione europea ha approvato l’uso di Strensiq ( Asfotase alfa ) come terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per i pazienti affetti da ipofosfatasia ( HPP ) con esordio pediatrico, per …

Kanuma approvato in Europa per il trattamento dei pazienti di ogni età affetti da deficit della lipasi acida lisosomiale

La Commissione Europea ( CE ) ha approvato Kanuma ( Sebelipase alfa ) per la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine ( ERT ) nei pazienti di ogni età affetti da deficit della lipasi acida lisos …

News

Carenza ereditaria di DOCK2 in pazienti con infezioni invasive a insorgenza precoce

Le immunodeficienze combinate sono segnate da errori congeniti dell’immunità da cellule T, in cui le cellule T presenti sono quantitativamente o funzionalmente carenti. È anche comune una alterata i …

Efficacia di Idebenone sulla funzione respiratoria in pazienti con distrofia muscolare di Duchenne che non utilizzano glucocorticoidi

L’insufficienza cardiorespiratoria è la principale causa di morte nella distrofia muscolare di Duchenne. Sulla base di prove precliniche e di studi di fase 2, è stata valutata l’efficacia e la sicure …

Afamelanotide per la protoporfiria eritropoietina, migliora la qualità di vita e aumenta la durata di esposizione al sole senza dolore

La protoporfiria eritropoietica è una fotodermatosi grave associata a fototossicità acuta. I pazienti con questa condizione hanno dolori lancinanti e una qualità notevolmente ridotta di vita. E’ …

Motore di Ricerca :: Farmaci :: FarmaExplorer.it

Eliglustat rispetto a Imiglucerasi nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 stabilizzata in terapia enzimatica sostitutiva

Il cardine del trattamento per la malattia di Gaucher di tipo 1 è l’infusione a settimane alterne della terapia enzimatica sostitutiva ( ERT ). Uno studio ha verificato se i pazienti stabili con tale trattamento possano rimanere così dopo il … Leggi

Migalastat: positivi risultati da uno studio di estensione nei pazienti con malattia di Fabry

Sono stati presentati i risultati di uno studio di estensione, in corso, di fase II con Migalastat ( Amigal ) nella malattia di Fabry.Ventitré di 26 pazienti sono entrati nella fase di estensione, disegnata per valutare la sicurezza e … Leggi

Mielofibrosi: Ruxolitinib migliora la sopravvivenza globale

Sono stati presentati i risultati del follow-up a tre anni di uno studio di fase III che ha dimostrato come Ruxolitinib ( Jakavi ) sia in grado di migliorare la sopravvivenza globale e determinare riduzioni durature delle dimensioni della milza … Leggi

Focus :: Malattia di Huntington

La Creatina è sicura ed efficace nel ritardare la progressione della malattia di Huntington

La prima sperimentazione clinica di un farmaco destinato a ritardare la comparsa dei sintomi della malattia di Huntington ha rivelato che il trattamento ad alte dosi con un’integrazione nutrizionale di Creatina è risultato sicuro e ben tollerato dalla maggior parte dei partecipanti allo studio.Inoltre, la diagnostica per immagini neurologica ha mostrato un rallentamento associato al trattamento della atrofia cerebrale regionale, prova che la Creatina potrebbe rallentare la progressione della malattia di Huntington presintomatica. CONTINUA

Malattie rare Notizie

News Malattie rare

 

Encefalopatia fatale imprevista improvvisa in adulti con indizi di mutazioni del gene OTC

La carenza di ornitina transcarbamilasi ( OTCD ) legata al cromosoma X spesso non viene riconosciuta negli adulti, dal momento che le manifestazioni cliniche non sono specifiche, sono spesso episodich …

Eterogeneità clinica e genetica della carenza di acil-coenzima A deidrogenasi a insorgenza tardiva

La carenza multipla di acil-CoA deidrogenasi ( MADD ) è una malattia autosomica recessiva causata da deficit di trasferimento degli elettroni di flavoproteina o di di trasferimento elettronico della f …

Progressione della malattia di Gaucher: la terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine riduce incidenza di splenectomia e di complicazioni alle ossa

Le complicanze a lungo termine e le condizioni associate alla malattia di Gaucher di tipo 1 possono includere splenectomia, complicanze ossee, ipertensione polmonare, malattia di Parkinson e tumori ma …

Database di informazioni validate sulle Malattie rare per ridurre i ritardi nella diagnosi e migliorare la terapia: Biomedicina.it

Biomedicina.it, un database di informazioni validate per aiutare i medici nella diagnosi e terapia delle malattie rare

Il database promosso da Xagena punta a migliorare diagnosi e assistenza di queste patologie. Anche grazie a una formazione multidisciplinare online dei medici

Un databse ad hoc, creato per migliorare la diagnosi e la cura delle malattie rare in Italia.

Il databse Biomedicina.it www.biomedicina.it si occuperà di diagnosi e conoscenza delle malattie rare, ovvero quelle che presentano 5 casi ogni 10mila persone, e quelle ultrarare, con prevalenza inferiore a un caso ogni 100mila persone.

Si tratta di patologie spesso croniche e invalidanti, che comportano cure dai costi particolarmente elevati.

In molti casi, poi, sono anche difficili da riconoscere, non presentano terapie note o richiedono cure con farmaci orfani. E cioè non distribuiti dall’industria farmaceutica perché destinati a un numero troppo esiguo di persone per garantire un ritorno economico.

Inoltre, per curare queste malattie e gestire il trattamento dei pazienti, sono necessarie competenze diagnostiche multidisciplinari, visto che non di rado le malattie rare colpiscono più organi contemporaneamente.L’obiettivo del database Biomedicina.it è quello di ridurre il ritardo diagnostico a cui molti malati vanno incontro.

Le malattie classificate come rare o ultrarare sono circa 5mila e colpiscono complessivamente più di 670mila persone, pari all’1% della popolazione italiana. La stima è del Registro nazionale delle malattie rare, che a sua volta si basa sui registri regionali, che però non hanno una copertura capillare sul territorio: il numero reale dei malati rari, che è aumentato tra il 15 e il 20% negli ultimi anni, potrebbe essere quindi superiore.

 

Guida alle Malattie rare

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Sindrome di Good e …

La sindrome di Good è una rara immunodeficienza ad …

Cistinosi nefropatica

La cistinosi nefropatica è una grave malattia autosomica …

Sindrome di Costen

La sindrome di Costen, detta anche sindrome temporo …

C1-inibitore

Concentrato di C1-inibitore nanofiltrato nel trattamento dell …

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Cordoma

Risultati ricerca per “Cordoma”. Imatinib nel cordoma in stadio …

Berinert

Berinert nel trattamento degli attacchi addominali, edema …

Ivacaftor

Effetto di Ivacaftor nelle persone con fibrosi cistica e mutazione …

Malattia di Danon

La malattia di Danon è una malattia sistemica correlata al …

Amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è caratterizzata da grave perdita …